产前筛查:通过简便、经济和减少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。筛查结果为高风险孕妇需要进行产前诊断确诊胎儿是否正常。产前筛查都需检些什么项目呢？下面我们来介绍一下相关的产前筛查知识，帮助孕妈妈们进一步了解产前筛查，避免踩雷。

1产前筛查的项目

（1）胎儿颈后透明带（NT），在孕11周⁺⁰-孕13周⁺⁶内完成，通过B超手段测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位，用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法。

（2）血清学产前筛查，在孕早期或孕中期通过检测母体血清中的特定生化指标，并结合孕妇其它资料（包括孕周、体重、年龄、吸烟史、糖尿病史、不良孕产史以及胎儿超声相关指标等），计算孕妇患唐氏综合征（21-三体）和爱德华氏综合征（18-三体）等染色体异常疾病和开放性神经管缺陷的风险。孕早期和孕中期唐氏筛查分别在9~13⁺⁶周和15~20⁺⁶周之间进行。

（3）无创DNA检测，无创DNA是利用高通量测序技术检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。它通过采集孕妇外周血，对母体外周血血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离DNA）进行测序，结合生物信息分析，计算胎儿患染色体非整倍体的风险。此技术能同时检测21-三体、18-三体及13-三体，还可发现一部分其他染色体非整倍体及染色体微缺失/微重复。无创DNA检测采血时不需要空腹，一般在妊娠“12-22+6周”进行，对21-三体检出率超过95%、13和18-三体检出率100%。

2产前筛查针对的三种出生缺陷

（1）唐氏综合征又称为21三体综合征，患儿的细胞内具有3条第21号染色体，比正常人多出1条，是一种最常见的染色体病。唐氏综合征患儿有严重的智力低下和心血管畸形的情况，智商只有正常人的1/4-1/2，大约40%的患儿伴有先天性心脏病。唐氏综合征无法治疗，养育一个唐氏综合征患儿一生，将给家庭和社会带来严重的负担。但是，如果在孕期进行产前筛查和产前诊断后确诊为唐氏综合征的胎儿采取选择治疗性人工流产。

（2）18三体综合征的患儿细胞内具有3条第18号染色体，比正常人多出1条，是一种临床后果十分严重的染色体病。此病患儿具有比唐氏综合征更严重的智力低下、心血管畸形和体表畸形，多数患儿会在4岁以前死亡。

（3）开放性神经管缺陷也是我国最常见的先天性畸型之一，包括无脑儿、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑膨出等。神经管缺陷胎儿常在围产期死亡，即使存活下来也都有脑性瘫痪和严重的智力障碍。

13/18/21三体综合征等出生缺陷疾病会对家庭带来沉重负担，目前只能预防，不能治愈。因此，产前筛查尤其重要。它以经济、简便的方法，即可筛查出大部分的出生缺陷。孕妈妈不可忽视产前筛查的重要性，应积极按照产前检查要求做好产前筛查和产前诊断，严格遵循医嘱和建议，做到早发现、早诊断、早治疗，生出健康宝宝。