我院又一课题通过专家验收

        2017年7月12日，受柳州市科学技术局的委托，柳州市自动化科学研究所组织成立课题验收专家组。验收专家组在柳州市妇幼保健院对其承担的“产前检查人群脊肌萎缩症SMN基因缺陷筛查及干预”课题（合同编号：2014J030420）进行会议验收。该课题组对6000例孕期正常产检人群进行缺失型SMA筛查，其中有61例为携带者。筛查发现夫妇同为SMA携带者一对，产前诊断1例，为SMN1纯合缺失胎儿，夫妇双方选择终止妊娠。该研究最终得出结论：广西柳州地区正常人群SMA携带率约为1.02%，略低于以往中国南部地区的报道；变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatography, DHPLC)技术可有效应用于产前SMA携带者筛查，为遗传咨询和产前诊断提供理论依据，降低脊髓性肌萎缩症患儿的出生率。该研究所采用的DHPLC技术除了定性分析SMN基因外，还可以定量分析SMN基因的拷贝数，与其他分子筛查技术相比，DHPLC具有敏感度及特异性高等特点，非常适合大样本的筛查。该技术在准确检测SMA携带者的同时，极大地降低了检测的成本，使SMA携带者在大规模普通人群的筛查成为可能。验收专家组听取了课题承担单位研发情况汇报，审阅了验收材料，经质询、充分讨论，一致认为该课题已经完成了合同规定的考核指标，验收组同意通过验收。