柳州市儿童发育障碍疾病研究重点实验室简介

2017年3月柳州市科技局批准成立柳州市儿童发育障碍疾病研究重点实验室(柳科计字[2017]9号)，重点实验室依托单位柳州市妇幼保健院是广西科技大学附属儿童医院，是北京儿童医院集团成员之一，是柳州市妇幼保健院医疗集团的牵头单位。重点实验室设立在柳州市妇幼保健院儿童保健科，该科室已成为柳州市儿童早期发展和高危儿早期医学干预中心，是2016年自治区妇幼建设学科，拥有一支熟知儿童身心发育规律及保健的专业技术队伍。科室以儿童早期发展为基础，促进儿童生存，保护和身心全面健康发展为目的，开展儿童发育障碍疾病的早期医学干预、儿童学习困难、注意缺陷多动障碍、孤独症、情绪障碍、矮小身材、性早熟等儿童青少年专科疾病的诊断治疗，年门诊量达7.6万人次，在整个广西乃至西南地区均有一定的影响力。2012年至今，实验室先后与中国疾病预防控制中心妇幼保健中心、中山大学儿少卫生与妇幼保健学系、中南大学医学遗传学国家重点实验室、华中科技大学公共卫生学院环境与健康重点实验室开展以儿童过敏性疾病、儿童睡眠障碍、儿童孤独症、儿童注意缺陷多动障碍等多种儿童常见行为发育障碍疾病病因探索研究，上述高校及研究所为本实验室提供了先进的实验室技术指导和现场调查指导，目前本实验获批国家自然科学基金1项，广西科学研究与技术研究开发项目1项，获得广西科技进步奖三等奖1项，柳州市科技进步奖多项。

近三年儿童保健科科研获奖证书

2015年5月28日柳州市妇幼保健院院长曾定元与中南大学生命科学院院长夏昆教授973项目首席专家签署开展《广西不同民族儿童孤独症的流行现况及遗传易感基因研究》合作协议，建设广西壮族自治区孤独症临床遗传资源库。

重点实验室的研究方向及研究内容：

研究方向：

1. 妊娠期健康状况对子代生长发育的影响及遗传基础研究 （负责人：曾定元）；

2. 儿童常见发育障碍疾病病因及综合干预策略研究（负责人：李红辉）

研究内容：

1. 妊娠期健康状况对子代生长发育的影响及遗传基础研究；2. 儿童注意缺陷多动障碍病因及综合诊疗策略研究；3. 孤独症儿童肠道微生物关联性研究；4. 孤独症遗传基础研究；5. 儿童常见发育障碍疾病生物标本资源库的建立

重点实验室人员介绍：

本实验室由李红辉主任医师担任实验室主任，全面负责实验室的管理与运行工作；张玉博士任实验室秘书。实验室固定人员20名，包括博士7名，硕士2名，主任医师4名，副主任医师7名。实验室建立学术委员会，其主要职能是审议实验室的研究方向、研究重点、评议课题的研究进展、审批开放课题和审议实验室重大学术活动等。学术委员会共9名委员，主任委员由夏昆教授担任，副主任委员由曾定元教授担任，其余委员由7名国内知名专家担任，涉及基础和临床不同的研究领域。

（一）        实验室主任简介

  李红辉，主任医师，柳州市儿童发育障碍重点实验室主任,柳州市妇幼保健院儿童保健部副部长，儿童保健科主任，儿童心理发育行为学科带头人。发表学术论文40余篇，其中以第一作者或通讯作者发表论文16篇。2010～2015年，主持参与多项国家、省部级科研项目，如承担广西科技厅项目（桂科攻1598012-27）《儿童注意缺陷多动障碍早诊早治防控体系及高危人群预警研究》，参与国家自然科学基金（81460500）《广西不同民族儿童孤独症的流行现况及遗传易感基因研究》。先后曾获得省市级科研奖励10余项，包括主持《儿童生长发育障碍的早期筛查规范诊治防控策略研究》2015年获广西科学技术进步三等奖；主持《儿童阅读障碍事件相关电位的临床研究》2012年获柳州市科技进步二等奖（证书编号2012-J-2-028），广西适宜技术推广三等奖；主持《新生儿先天性耳聋基因筛查诊断的临床研究》2009年获柳州市科技进步三等奖（证书编号200933401）、广西适宜技术推广三等奖（证书编号200907601）；主持《柳州市婴儿骨密度调查及干预的临床研究》2007年获柳州市科技进步二等奖（证书编号200718-1）、广西卫生厅适宜技术推广三等奖（证书编号200809801）；参与《儿童睡眠策略及相关健康问题的预防策略和关键技术研究》2015年获全国首届妇幼健康科学技术奖；参与《胆红素浓度对婴幼儿听力影响临床监测及早期干预研究》2016年获广西医药卫生适宜技术推广奖二等奖（证书编号201606602）；参与《培养婴幼儿健康人格的研究》2016年获广西医药卫生适宜技术推广奖三等奖（证书编号201614302）；参与《柳州市0-5岁儿童睡眠状况调查和临床干预的研究》2015年获广西医药卫生适宜技术推广奖三等奖；参与《柳州市5岁以下儿童体重生长偏离早期干预临床研究》2014年获广西医药卫生适宜技术推广奖三等奖；参与《柳州市学龄前儿童智力低下调查和干预的研究》2013年获广西医药卫生适宜技术推广奖三等奖；参与《柳州市先天性耳聋致病基因的调查研究》2010年获柳州市科技进步三等奖（证书编号201033803）。社会兼职：中华预防医学会儿童保健分会第五届委员；中国妇幼保健协会儿童早期发展专业委员会委员；中国医师协会睡眠医学专业委员会第一届委员会儿科学组委员；中医儿童保健与健康教育专业委员会委员第一届理事会理事；广西预防医学会儿童保健专业委员会副主任委员；广西优生优育协会第四届理事；柳州市医学会儿童保健分会主任委员;柳州市第三届医疗事故技术鉴定专家库成员；柳州市智力残疾、孤独症病残儿评定专家。

（二）学术委员会主任简介

学术委员会主任：夏昆，博士，研究员，博士生导师，长江学者特聘教授，国家杰出青年，973项目首席科学家，国务院政府特殊津贴获得者，新世纪百千万人才工程国家级人选，教育部新世纪优秀人才，教育部创新团队带头人，美国中华医学基金会杰出教授，科技部中青年科技创新领军人才，万人计划。现担任中南大学医学遗传学国家重点实验室主任，中南大学生命科学学院院长。主要致力于人类遗传性疾病的家系收集、致病/易感基因定位、克隆和功能机制研究。1998年参与克隆了我国第一个遗传病致病基因-神经性耳聋致病基因GJB3；2000年至今总计主持或共同主持定位了10余个遗传病的致病基因新位点,主持鉴定了角膜环状皮样瘤、高度近视等7个新的遗传病致病基因;参与定位了4个新的遗传病致病基因位点,为阐明相关疾病的遗传基础和病因学作出了重要贡献。 在我国最早开展了儿童孤独症的全基因组研究，建立了中国最大的孤独症临床遗传资源库,完成了中国人群第1个孤独症全基因组关联研究（GWAS）、第1个大样本量靶向测序研究,鉴定孤独症易感基因20余个。作为主要研究人员，在孤独症、神经性耳聋、阿茨海默病等疾病的分子致病机制研究中取得了重要的发现。在Nat Genet，Nat Communi, MolPsychiatr，Brain，Genet Med，Hum Mol Genet，J Med Genet，Sci Rep, Hum Mut，Hum Genet，Clin Genet，Cell Res等国内外杂志总计发表论文300余篇，第1或通讯作者SCI论文47余篇，总被引用1000余次。主持国家级科研项目20余项，包括国家973项目1项（首席科学家）、子课题2项，国家863重大专项1项、子课题2项，国家自然科学基金重点项目2项、国际合作项目2项。

1999年获教育部首届“长江学者成就奖一等奖”1项（排名第10）；2000年获“国家自然科学奖二等奖”1项（排名第3）；2005年获得“国家科技进步奖二等奖”1项（排名第6）；2005年获“第五届湖南省青年科技奖”；2006年获第九届“中国青年科技奖”；2003年获湖南省杰出中青年专家科技专项计划支持；2010年获国务院特殊津贴,教育部创新团队负责人，科技部创新推进计划中青年科技创新领军人才、美国中华医学会杰出教授、国家重大基础研究计划（973项目）首席科学家、美国中华医学基金会(CMB)杰出教授；2012年获中国侨界贡献奖创新团队奖（排名第2）、973项目首席科学家；2014年获“万人计划”科技创新领军人才；2015年获国家杰出青年基金资助，2016年获湖南省科技进步一等奖（排名第3）；2016年获长江学者特聘教授。

学术委员会副主任：曾定元，医学博士、教授、主任医师、硕士生导师，柳州市妇幼保健院院长。擅长妇科肿瘤的诊断治疗及妇科内镜，曾到德国、美国进修学习。在其带领下柳州市妇幼保健院成为中国妇女盆底功能障碍项目培训中心、全国首批妇科内分泌与妇科常见病培训基地，2015年获得首届优秀妇科内分泌基地。最早在市内建立妇科肿瘤资料库，最先在区内开展治疗女性盆底功能障碍性疾病的TVT-O/TOT手术、改良PROLIFT手术及PROLIFT手术，最先在市内开展腹腔镜下宫颈癌的根治术、腹腔镜下子宫内膜癌及卵巢癌的全面分期手术、腹腔镜下阴道旁修补术及子宫骶骨固定术、骶棘韧带固定术等临床新技术十余项。发表学术论文50余篇，其中以第一作者或通讯作者发表SCI文章6篇。参与编写《妇产科临床症状鉴别诊断学》、《妇科肿瘤临床决策》、《中国妇科肿瘤学》、《中华妇产科学》专著5部。承担国家自然科学基金地区基金《高效靶向调控Fas基因表达促进的T细胞治疗卵巢癌的实验研究》（编号：81160319）、承担国家自然科学基金青年基金《促排卵后小鼠子宫内膜容受性形成过程中HOXA调控机制及中药干预作用解析》（编号：81303137）、广西科技厅重点研发项目《岩黄连栓医院制剂开发及其联合盆炎汤治疗盆腔炎性疾病的研究》（编号：桂科计字[2016]380号）、柳州市科技攻关重点项目《岩黄连栓剂的研制与临床应用》（编号：2014J030406）、广西自然科学基金项目《补肾养血改善种植窗期子宫内膜微环境机制的实验研究》（编号：2012GXNSFBA053126）、中华预防医学会专项资金科研项目《仿生物电刺激治疗复发性流产及其机制研究》（编号：20132007）、广西卫生厅中医药管理局研究项目《循经络仿生物电刺激改善子宫内膜容受性的临床观察》（编号：GZPT13-23）、2015年北京大学人民医院科研合作课题项目《宫颈癌患者术后盆底功能障碍调查及相关干预研究》（编号：2013D-0101）、《腹腔镜术后联合GnRH-a治疗子宫内膜异位症性不孕的疗效研究：一项多中心前瞻性随机对照临床研究》（编号：2015D-1202）等。近年来，获得“广西第十届青年科技奖”和“柳州市第十批科技拔尖人才”称号等多项荣誉；获广西医药卫生适应技术推广奖7项，柳州市科技进步一等奖1项、二等奖1项、三等奖5项；获全国中青年妇产科医师优秀论文二等奖1项。现任中国医院协会妇产医院管理分会常务委员，中国医师协会妇产科分会委员，中国妇幼保健协会妇科内分泌专业委员，中华医学会广西妇产科分会副主任委员，中华医学会广西妇产科肿瘤分会副主任委员，广西医学会妇产科学分会副主任委员、广西医科大学管理与发展研究中心研究员，广西妇科内镜质量控制中心副主任委员，广西盆底学组常务副组长，柳州市医学会副会长、妇产科学分会主任委员等多个学术职务。是《国际妇科肿瘤》杂志编委，《国际微创妇科》杂志编委，《中国妇科内分泌杂志》杂志编委。目前研究方向为儿童出生队列及儿童生长发育障碍疾病研究。

实验室科研主任：郭辉，博士，副研究员。2008年6月获中南大学生物科学理学学士学位，同年被保送至医学遗传学国家重点实验室遗传学专业进行硕士研究生学习。2010年9月在医学遗传学国家重点实验室提前攻读博士学位。2011年10月至2012年10月获国家留学基金委国家建设高水平大学联合培养博士研究生项目资助，在美国国立卫生研究院（NIH）精神卫生研究所（NIMH）进行联合培养。2013年12月毕业于医学遗传学国家重点实验室，获理学博士学位。先后获得教育部博士研究生国家奖学金，教育部博士研究生学术新人奖，中南大学拔尖创新博士研究生奖学金，中南大学博士研究生求是奖学金等奖励。2014年4月进入中南大学生命科学学院（医学遗传学国家重点实验室）工作并获中南大学“升华猎英”人才计划支持。2017年2月至今在美国华盛顿大学（University of Washington）医学院基因组科学系进行访问研究。研究成果以第一或通讯作者发表在Mol Psychiatr, Nat Commun, Genet Med，J Med Genet，Sci Rep，Clin Genet等杂志。目前主持国家自然科学基金面上项目《CSDE1基因组转录后调控及其在神经发育和孤独症发生中的作用机制研究》（编号：31671114）、国家自然科学基金青年基金项目《孤独症相关基因CNTN4在神经元生长过程中的作用机制研究》（编号：31400919）、中国科学技术协会（中国遗传学会）研究项目《孤独症基因型-表型关联研究》、中南大学创新驱动计划《孤独症临床遗传学研究及早期诊断和早期预警体系的建立》（编号：2016CX038）中南大学升华猎英人才支持计划《孤独症易感基因CSDE1的功能机制研究》、中国博士后科学基金《孤独症基因CNTN4在神经元生长过程中的作用机制研究》。入选首届中国科协青年人才托举工程项目。