新生儿常见遗传代谢性疾病科普——先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等，而发生一系列临床症状。

为什么会得先天性肾上腺皮质增生症？

正常肾上腺可以合成糖皮质激素、盐皮质激素和性激素，在其合成过程中每个步骤都需要特殊的酶参与催化，如果因为基因突变导致某些酶缺陷（包括21-羟化酶缺陷、11-β羟化酶缺陷、17α-羟化酶缺陷、P450氧化还原酶缺陷及StAR缺陷），则无法正常合成上述激素，身体为了补偿，则会刺激肾上腺皮质增生，进而发病。

遗传因素：家族中直系亲属如曾患有本病，则发病率会增加。

不同类型的先天性肾上腺增生症可有不同的症状表现：

1.21－羟化酶缺乏症

（1）男性化症状

患者由于体内雄激素增高，男孩可出现性早熟迹象，如青春期前就出现腋毛、胡须、阴毛，阴茎大于同龄人。女孩可呈假男性化发展，即外生殖器看起来如男孩，但有子宫、卵巢等女性器官。此外，到了青春期，女孩会无月经来潮和乳房发育。

（2）失盐型（盐皮质激素缺乏）

此类患儿除了有上述男性化表现外，出生不久即可有拒食、呕吐、腹泻、体重下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等，若不及时治疗，可因循环衰竭死亡。

（3）轻型（迟发型）

此类患者可能至青春期才发病，主要为男性化症状，少数人群可终身不发病。

2.11β羟化酶缺乏症

此类患者也可有男性化症状，程度相对较轻，同时患者可有高血压和水钠潴留（表现为脸肿、脚肿）。

3.3β－羟类固醇脱氢酶缺乏症

患者可出现假两性畸形，即男孩外生殖器像女孩，女孩外生殖器像男孩，部分新生儿可有严重脱水，进而出现休克，甚至可危及生命。

4.17α－羟化酶缺乏症

患者可出现低钾性碱中毒（可表现为四肢麻木、精神萎靡、腹胀及便秘等）及高血压。且由于缺乏性激素，女孩可无乳房发育，无月经来潮，男孩可表现为外生殖器女性化，有乳房发育。

5.类脂性先天性肾上腺皮质增生症

此类患者由于胆固醇等物质在肾上腺堆积，可出现双侧肾上腺明显增大。

6.细胞色素P450氧化还原酶缺乏症

患者可有假两性畸形，即男孩外生殖器像女孩，女孩外生殖器像男孩。

普通人怎么预防先天性肾上腺皮质增生症？

本病为染色体隐性遗传病，通过产前诊断来预防，在孕9～11周取绒毛膜活检进行胎儿DNA分析，在孕16～20周检测羊水等，并且应做好新生儿筛查。

是否可以治愈？

无法治愈。只能通过药物治疗控制症状，保证儿童正常生长发育，避免并发症。急症控制，补充正常生理所需的糖皮质激素、盐皮质激素，抑制雄激素过度分泌，促进儿童正常生长发育，矫正外生殖器畸形，预防肾上腺危象发生。

是否需要复诊？多长时间复诊？

需要复诊。具体复诊时间应遵医嘱和疗效而定。生长中的儿童建议一岁半前隔3个月复诊一次，一岁半以后隔4个月复诊一次，2岁以上建议每年复查一次骨龄。

温馨提示：请家长不要随意更改电话号码，如果收到我们的电话或短信，请按要求复检，未收到电话或短信提示筛查结果在正常范围，请按常规体检。筛查结果请于采血后一个月携带广西母子健康手册或母亲身份证到柳州市新生儿疾病筛查中心或分娩机构领取结果。

柳州市新生儿疾病筛查中心电话：0772-2205255