新生儿常见遗传代谢性疾病科普——先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症，是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。

先天性甲状腺功能低下的主要原因是甲状腺不发育或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关；其次为甲状腺素合成途径中酶缺陷（为常染色体隐性遗传病）；促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下所致者少见。目前继发感染致甲状腺功能低下者增多。

一、临床表现

（一）新生儿期的症状

多数先天性甲状腺功能减退症患儿在出生时并无症状，因为母体甲状腺素（T4）可通过胎盘，维持胎儿出生时正常T4浓度中的25%～75%。新生儿期该症状出现的早晚及轻重与甲减的强度和持续时间有关，约有1/3患儿出生时略大于胎龄儿、头围大、囟门及颅缝明显增宽，可有暂时性低体温、低心率及少哭、少动、喂养困难、易呕吐和呛咳、多睡、淡漠、哭声嘶哑、胎便排出延迟、顽固性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢、腹大，常有脐疝、肌张力减低。由于周围组织灌注不良，四肢凉、苍白、常有花纹。额部皱纹多，似老人状，面容臃肿状，鼻根平，眼距宽、眼睑增厚、睑裂小，头发干枯、发际低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困难。

（二）儿童其典型表现

1.特殊面容表现为塌鼻、眼距宽、舌厚大常伸出口外、表情呆滞、面容浮肿、皮肤粗糙、干燥、贫血貌。面色苍黄，鼻唇增厚，头发稀疏、干脆、眉毛脱落。

2.智力发育迟缓，神经反射迟钝，言语缓慢，发音不清，声音低哑，多睡多动。表情呆滞，视力、听力、嗅觉及味觉迟钝。有幻觉、妄想，抑郁、木僵，昏睡，严重者可精神失常。

3.生长发育落后，骨龄落后，身材矮小，四肢短促，身体上部量大于下部量，行动迟缓，行走姿态如鸭步。牙齿发育不全。性发育迟缓，青春期延迟。

4.可有便秘，全身粘液性水肿状，心脏可扩大，可有心包积液。

5.可有骨痛和肌肉酸痛，肌张力。

二、预防措施

由于先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。

我国1995年6月颁布的“母婴保健法”已将本病列入筛查的疾病之一。目前多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测血清促甲状腺素（TSH）浓度作为初筛，结果大于阳性切值时，再检测血清游离甲状腺素（FT4）、TSH以确诊。该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷、减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。

三、治疗

一经确诊，应立即开始治疗，治疗越早对脑发育越有利，并须足量足疗程治疗，即使怀孕也不例外。治疗开始之后，应定期复查血中甲状腺激素及TSH。开始每周查一次，血中激素浓度达到正常范围之后，每3个月复查一次；病情稳定后，6个月至1年复查一次。

1.甲状腺激素替代治疗：先天性甲状腺功能减低症患儿给予左旋甲状腺素（L-T4) 治疗，每天剂量1次口服。L-T4初始治疗剂量6-15 g/kg/d，使 FT4在2周内达到正常范围。在之后的随访中，L-T4维持剂量必须个体化，根据血FT4、TSH浓度调整。血FT4应当维持在平均值至正常上限范围之内。高TSH血症酌情给予L-T4治疗，初始治疗剂量可根据TSH升高程度调整。

2.患者需定期复查FT4、TSH浓度，以调整L-T4治疗剂量。首次治疗后2周复查。如有异常，调整L-T4剂量后1个月复查。在甲状腺功能正常情况下，1岁内2～3月复查1次，1岁至3岁3～4月复查1次，3岁以上6月复查1次。

3.定期进行体格发育评估，在1岁、3岁、6岁时进行智能发育评估。

4.甲状腺发育不良、异位者需要终生治疗，其他患儿可在正规治疗2～3年后减药或者停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或者甲状腺同位素扫描（ECT）。如TSH增高或伴有FT4降低者，应当给予L-T4终生治疗；如甲状腺功能正常者为暂时性甲状腺功能减低症，停药并定期随访。

温馨提示：请家长不要随意更改电话号码，如果收到我们的电话或短信，请按要求复检，未收到电话或短信提示筛查结果在正常范围，请按常规体检。筛查结果请于采血后一个月携带广西母子健康手册或母亲身份证到柳州市新生儿疾病筛查中心或分娩机构领取结果。

柳州市新生儿疾病筛查中心电话：0772-2205255